• 진료목적으로 유전자검사를 시행하는 모든 기관
• 순수 연구 목적의 유전자검사 시행 기관만 제외

1. 신청접수
2. 정도관리물질 제조 및 발송
3. 검체분석
4. 보고서 작성 및 결과 회신
5. 심사결과 분석
6. 평가결과 보고

보건복지부에 신고된 유전자검사기관에서 시행하고 있는 유전자검사 종목을 조사하여 다수의 기관에서 공통적으로 시행하는 항목을 우선적으로 선정
예) 유전성질환 관련 유전자검사
- 듀센근병증: DMD 유전자검사
- 헌팅턴병: HD 유전자검사
유전성 암 관련 유전자검사
- 유전성 유방암 유전자검사: BRCA1, BRCA2
- 유전성 대장암 유전자검사: MLH1, MSH2
혈액암 관련 유전자검사 : BCR/ABL, AML1/ETO 등
유전자형검사 : MTHFR, APOE 등

세포유전학 분야

• 염색체검사실에서 볼 수 있는 주요 염색체이상을 가지는 양질의 검체
• 각 증례당 5개 사진의 해상도 >400-band level
• Cytogenetics Resource Committee 구성을 통하여 Survey case 수집

• 정확도 평가물질은 세포주를 이용
• 약 8-10개의 세포주를 이용하여 각 검사항목 당 최소 2개 이상의 검체 사용 예정
• 세포주를 에탄올 등에 고정한 후 각 기관에 당일 혹은 익일 택배로 발송

세포유전학 분야

• 핵형분석용 사진
  - 각 증례별 5개의 “uncut” metaphases
  - 검체와 함께 간단한 증례 정보 제공 : 나이, 검체 종류, 검사목적 또는 적응증 등
  - 검체종류 : 말초혈액, 양수, 골수 등
• 전혈 (heparinized blood 또는 골수검체)
  - 직접 염색체검사 실시하여 결과 분석

• 통상적으로 환자검체를 검사하는 검사담당자가 검사함.
• 통상적으로 환자검체를 검사하는 동일한 방법으로 검사함.
• 결과 송부 전 다른 검사실과 검사결과 비교 금지
• 모든 검체의 검사결과를 분석한 후 결과를 송부해야함. 예) 산부인과 검사실에서의 골수검체 분석

세포유전학 분야

• 중기세포 사진 (Metaphase images) 검체
  - G-banded chromosomes
  - 경우에 따라 FISH, special stains
  - 분석후 핵형을 ISCN 2005에 따라 명기
  
• 전혈 검체 (heparinized blood)
  - 각 검사실에서 사용하는 방법으로 배양
  - G-banding 후 염색체 분석
  - 핵형을 ISCN 2005에 따라 명기