대부분의 유전 질환은 치료 성과를 개선할 수 있는 효과적 치료 방법이 아직 존재하지 않는다. 대부분의 멘델유전질환에 유전자진단법을 고안하는 것은 비교적 어려운 작업이 아니지만 이 질환들에 대한 치료 방법 혹은 예방 방법을 고안하는 것은 훨씬 어려운 일이라는 것이 일반적인 견해이다. 이러한 치료 공백에 대하여 진지한 윤리적 측면의 고려가 필요하다.

단일유전자질환의 경우라 하더라도 검사법에 따라서 질환의 원인이 되는 유전자변이를 모두 검출하지 못할 수 있다. 복합성유전질환의 경우에는 알려진 위험 유전자변이 검사에서 모두 정상 결과를 얻었음에도 질환이 발생하는 경우가 흔히 발생한다.

이는 특히 복합성유전질환에서 문제가 되는 사항이다. 질환이 생긴다고 하더라도 질환이 발생 시기, 중증도 및 치료에 대한 반응을 예측하기는 쉽지 않다.

• 유전자검사를 통해 얻은 유전정보는 단순히 그 시점에서의 결과만을 반영하는 것이 아니라, 이후 지속적으로 개인 또는 그 친족에게까지 영향력을 갖는다. 유전자정보는 자칫 유전자결정론적 행동양식을 초래하거나 차별 또는 낙인 등의 수단으로 오용될 위험성이 있음을 반드시 주지해야 한다. 유전자검사가 임상 진료 또는 공공의료에 적절하게 사용되기 위해서는 무엇보다 확실한 과학적, 임상적 근거를 가지고 도입되어야 하며 도입 후에도 사회적, 윤리적 부작용을 최소화하는 노력을 지속하는 것이 중요하다. 한국유전자검사평가원은 이러한 활동을 위한 중립적인 평가기구로서 유전자검사의 적절성평가를 시행하고 있다.